BAB I

PENDAHULUAN

1.1    Latar Belakang

Tiap spesies memiliki ciri-ciri tertentu yang spesifik yang hampir sama dari generasi ke generasi, bahkan ciri ini ada sejak dulu kala. Misalnya hewan gajah mempunyai telinga yang lebar, mempunyai gading, tubuhnya besar, dan mempunyai belalai. Ciri gajah tersebut sudah ada sejak gajah purba.  Jadi ada ciri-ciri atau sifat-sifat makhluk hidup yang diturunkan dari generasi ke generasi atau diturunkan dari induk kepada anaknya.

Sifat-sifat manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat tertentu. Sifat yang diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak merugikan (normal). Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada manusia semakin lama semakin banyak dijumpai. Penyakit ini bukan disebabkan infeksi kuman penyakit, melainkan diwarisi dari orang tua melalui gen. Penyakit genetis ini tidak menular, dan dapat diusahakan agar terhindar.

Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, gen akan muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jika dalam keadaan resesif homozigot. Untuk keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak manampakkan kelainan atau penyakit. Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier). Individu yang bersifat carrier walaupun menampakkan fenotipe normal, dapat mewariskan sifat yang negatif kepada generasi selanjutnya. Cacat kelainan bawaan dapat diturunkan lewat kromosom kelamin atau kromosom tubuh (Cahyaningrum. 2011).

Sebagian besar gen yang terpaut kelamin pada hewan-hewan jantan heterogamete terletak  pada kromosom X. Beberapa hewan dapat memiliki sejumlah kecil gen pada kromosom Y yangmenghasilkan efek-efek fenotif. Informasi yang baru dikemukakan ini hanya berlaku untuk kelompok makhluk hidup yang mempunyai kromosom kelamin XX-XY. Di kalangan makhluk hidup yang mempunyai kromosom kelamin (Stansfield, 1983 dalam Ganawati 2010). Di kalangan makhluk hidup yang mempunyai kromosom kelamin XX-XY, gen-gen yangterdapat pada kromosom kelamin X, sebagian tidak ditemukan sama sekali pada kromosom Yyang disebut terpaut kelamin lengkap, sebagian dapat berekombinasi dengan pindah silangdengan gen-gen yang terdapat pada kromosom Y, seperti layaknya gen-gen pada autosom-autosom homolog.Pewarisan sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X mengikuti suatu pola khas, yaitu crisscross pattern of inheritance (pola pewarisan menyilang).Seperti yang telah dikemukakan biasanya sifat-sifat yang ada pada individu jantan (resesif) diwariskan melalui turunan betinanya (tidak terekspresikan) kepada turunan jantan generasi berikutnya (F2) dan diekspresikan. Sifat-sifat yang ada pada individu betina (resesif) diwariskan langsung kepada turunan jantan (diekspresikan). Sebagaimana pada individu jantan, pada individu betina D. melanogaster  sifat-sifat(resesif) yang terpaut kromosom kelamin X (terekspresi) dapat juga diwariskan langsung kepadaturunan betina (diekspresikan).Pewarisan dan ekspresi sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X pada individu betinamengikuti pola yang sama, sebagaimana sifat-sifat yang dikontrol oleh alela-alela yang terdapat pada autosom.Sifat-sifat terpaut kromosom kelamin Y induk jantan D.melanogaster biasanya langsung diwariskan pada turunan jantan, dan dapat juga diwariskan langsung kepada turunan betina,sebagai akibat peristiwa gagal berpisah pada oogenesis.Pada manusia sifat-sifat (resesif) yang terpaut kromosom kelamin X pada laki-laki diwariskan secara criss cross. Sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin Y selalu hanya diwariskan dari ayah dan terekspresi pada semua anak laki-laki (Stansfield, 1983 dalam Cambell. 2000).

Kabupaten Donggala merupakan salah satu wilayah yang secara administratif berada di Propinsi Sulawesi Tengah, dimana pada salah satu kelurahan yang berada di Kota Donggala yaitu Kelurahan Maleni terdapat keluarga yang mengalami penyakit anodontia dan anggota keluarga yang mengalami penyakit tersebut hanya pada anak atau keturunan yang berjenis kelamin laki-laki.

1.2    Rumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang diatas, maka yang menjadi rumusan masalah pada makalah ini adalah bagaimana pewarisan sifat pada anak/keturunan laki-laki penderita penyakit anodontia di kelurahan Maleni Kabupaten Donggala  ?

1.3    Tujuan

Tujuan dari makalah ini adalah untuk mengetahui pewarisan sifat pada anak/keturunan laki-laki penderita penyakit anodontia di Kelurahan Maleni Kabupaten Donggala ?

   

BAB II

PEMBAHASAN

2.1  Pola Pewarisan Sifat Pada Manusia

Hereditas adalah pewarisan atau pemindahan biologis karakteristik individu dari pihak orang tuanya.  Pewarisan ini terjadi melalui proses genetis. Hereditas pada individu berupa warisan specific genes yang berasal dari kedua orang tuanya. Genes ini terhimpun didalam kromosom-kromosom atau colored bodies. Kromosom-kromosom baik dari pihak ibu ataupun ayah berinteraksi membentuk pasangan-pasangan. Dua anggota dari masing-masing pasangan memiliki bentuk dan fungsi yang sama. Pasangan kromosom di mana dalam masing-masing kromosom terdapat sejumlah genes dan masing-msaing genes memiliki sifat tertentu, membentuk persenyawaan genes yang demikian menjalin senyawa sifat-sifat gen.

Suryo (1997) mengemukakan bahwa faktor hereditas dalam hal ini adalah sifat sifat atau ciri yang diperoleh pada seorang anak atas dasar keturunan atau pewarisan dari generasi kegenerasi melalui sel benih. Sifat sifat ciri pembawaan tersebut ada dari pembawaan sejak lahir, dan masih merupakan benih, yang masih merupakan kekuatan/potensi terpendam dalam diri seseorang. Potensi baru akan aktual dan tumbuh serta berkembangan setelah mendapatkan rangsangan rangsangan dan pengaruh dari luar/faktor eksten. Untuk lbih jelasnya dapat Campbell (2000) mengungkapkan Prinsip-prinsip Hereditas yaitu sebagai berikut:

1.    Prinsip reproduksi; artinya menghasilkan atau membuat kembali. Dalam hal ini proses penurunan sifat atau ciri hereditas tersebut melalui sel benih, kemudian cirinya dalam bentuk nyata, maka nak harus mengulang kembali dari awal pertumbuhan dan perkembangan serta pengalaman yang telah dialami oleh generasai pendahulunya.

2.    Prinsip konformitas; yakni setiap jenis makhluk menurunkan jenisnya sendir dalam hal ini tidak akan melahirkan atau menurunkan sifat sifat atau ciri ciri makhlik lain yang bukan ciri/sifatnya. Prinsip ini termasuk aliran yang menolak bahwa manusia adalah keturunan dari makhluk jenis lain.

3.    Prinsip variasi; artinya setiap individu disamping mewarisi sifat atau ciri umum yang sama, juga mewarisi sifat atau ciri yang berbeda beda. Anak yang berasal dari orang tua yang sama, bahkan anak kembar sekalipun mempunyai sifat atau ciri yang berbeda. Adalah tidak benar bila dua orang manusia mempunyai sifat dan ciri yang persisi sama di muka bumi ini.

4.    Prinsip regresi filial; adalah sifat atau ciri yang diturunkan dari generasi kegenerasi akan cenderung menuju kearah rata rata. Prinsip ini memberikan pengertian bahwa anak dari orang tua yang sangat cerdas menunjukkan kecenderungan untuk menjadi kurang cerdas daripada orang tuanya. Sebaliknya anak dari orang tua yang lemah akan cenderung menjadi lebih pintar.

Silvia (2013) mengemukakan bahwa pewarisan sifat, khususnya pada manusia, tidak bisa dilepaskan dari peran kromosom. Kromosom berperan dalam membawa materi genetik (DNA) untuk disampaikan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Materi genetik ini akan menentukan sifat-sifat manusia atau generasi, yang merupakan keturunan dari generasi sebelumnya, sehingga sifat-sifat yang telah dimiliki oleh generasi sebelumnya tetap terjaga keberadaannya. Sifat-sifat ini berupa genotipe (sifat yang tidak tampak dari luar) yang akan dimanifestasikan ke dalam fenotip (sifat yang tampak dari luar). Manusia memiliki 46 kromosom, yang tersusun atas 44 A (autosom) dan 2 kromosom kelamin (gonosom): XX untuk wanita dan XY untuk pria. Autosom maupun gonosom inilah yang akan membawa sifat-sifat tersebut.

Laki-laki dan perempuan memiliki autosom yang sama, baik dari segi jumlah maupun jenis. Oleh karena itu, apabila suatu sifat dihantarkan melalui autosom, maka laki-laki dan perempuan mempunyai peluang yang sama untuk mendapatkan maupun tidak mendapatkan sifat tersebut. Dalam hal ini dikenal sifat yang dominan dan resesif, di mana sifat dominan akan lebih banyak muncul daripada sifat resesif. Lain halnya apabila gonosom yang membawa sifat-sifat. Seperti yang kita ketahui, laki-laki dan perempuan memiliki gonosom yang berbeda, yaitu laki-laki XY dan perempuan XX. Oleh karena itu, apabila suatu sifat resesif terkait dengan kromosom tertentu, katakanlah X, maka sifat tersebut akan lebih mudah dimanifestasikan pada laki-laki yang hanya memiliki satu kromosom X. Sedangkan bagi perempuan pengejawantahan sifat-sifat tersebut hanya akan terjadi apabila kedua kromosom X nya menggandeng sifat-sifat tersebut. Apabila hanya salah satu kromosom X nya yang terkait sifat-sifat tersebut, maka pengejawantahan sifat belum tentu terjadi. Kebanyakan hanya akan membuat perempuan tersebut menjadi carrier (pembawa sifat, yang tidak termanifestasi namun tetap ditransmisikan untuk generasi berikut). Dan apabila sifat tersebut terkait dengan kromosom Y, dapati dipastikan sifat tersebut tidak akan dimanifestasikan pada perempuan, yang notabene kedua kromosomnya adalah X ( Suryo. 1997).

Masalahnya adalah, tidak semua sifat yang dibawa oleh kromosom, khususnya gonosom, merupakan sifat yang baik. Ada kalanya sifat tersebut berupa penyakit yang diwariskan, baik secara dominan maupun resesif, sehingga tidak jarang keberadaan sifat tersebut pada gonosom merupakan sesuatu yang merugikan. Campbell (2000) bahkan pada penyakit tertentu dapat terjadi gen lethal, yaitu gen yang dapat menyebabkan kematian apabila telah memenuhi persyaratan tertentu. Sifat tersebut dapat menggandeng kromosom X saja atau kromosom Y saja.

Secara umum sifat/gen yang menggandeng/terangkai kromosom X dapat dibagi menjadi dua, yaitu gen terangkai X dominan dan gen terangkai X resesif. Perbedaannya adalah, pada gen terangkai kromosom X dominan sifat hanya akan termanifestasikan apabila kromosom dalam keadaan menggandeng gen dominan. Sebaliknya, pada gen terangkai kromosom X resesif sifat akan termanifestasikan apabila kromosom menggandeng gen yang dalam keadaan resesif (Vidia, 2012).

Contoh penyakit akibat gen terangkai X dominan adalah penyakit anenamel. Penyakit ini adalah ketidakmampuan tubuh dalam membentuk email gigi yang berfungsi untuk mempertahankan dan menguatkan gigi. Penyakit ini akan termanifestasikan dalam fenotipe apabila kromosom X terangkai dengan gen dominan B. Sebaliknya, penyakit ini tidak muncul apabila alel dalam keadaan resesif b.

2.2  Hereditas Penyakit Anodontia

Penyakit yang menyerang gigi dapat pula karena keturunan seperti Anodotin merupakan kelainan yang terpaut pada kromosom seks X dan dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain dari anodotin adalah ombong sehingga anak penderita tidak memiliki gigi. Amola merupakan penyakit yang dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain Amola adalah  gigi tidak bergeraham (Ganawati, 2010). Dan gigi tidak beremail dengan gen pengendali dominan. Anodontia atau gigi tidak tumbuh (diturunkan oleh gen resesif a). Gen anodontia hanya terdapat pada kromosom X, sehingga wanita yang memiliki kromosom sex XX, tentu memiliki pasangan gen anodontia. Karena pria memiliki kromosom seks XY atau hanya memiliki 1 kromosom X, maka hanya memiliki 1 gen untuk anodontia. Untuk lebij jelasnya dapat dilihat pada ilustrasi persilangannya dibawah ini.

Wanita (XX)                           ˃˂                    PRIA (XX)

P          : X^a  X^A                                                 ˃˂                                            X^A Y

(Wanita Carier anodontia)                               (Pria Normal)

G         : X^a,  X^A,                                             ˃˂                                X^A, Y

F1        : X^AX^A;                         X^A Y;                         X^A X^a;                                     X^aY

            ( Normal)         (Normal)          (Normal Carier)           (Anodontia)

Berdasarkan hasil ilustrasi persilangan diatas, dari wanita yang mempunyai sifat pembawa penyakit anodontia dikawinkan dengan pria normal didapatkan bahwa ada anak perempuannya yang normal dan ada yang normal resesif, sedangkan untuk anak laki-laki terdapat satu yang normal dan satu penderita penyakit anodontia. Anodontia adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif. Kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong). Anodontia merupakan kelainan di mana penderitanya tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya, sehingga gigi tidak dapat tumbuh seterusnya. Selain itu, penyakit ini ditandai dengan rambut jarang dan susah berkeringat karena berkurangnya kelenjar keringat. Sama seperti hemofilia, penyakit ini disebabkan gen resesif terpaut pada kromosom X. 

Untuk meminimalisir kasus yang terjadi pada salah satu keluarga yang terdapat di kelurahan Maleni, sebaiknya Anggota keluarga yang mempunyai sifat pembawa penyakit anodontia adalah mengurangi perkawinan yang masih mempunyai hubungan keluarga, karena bila perkawinan diantara anggota keluarga masih terus berlangsung maka penyakit ini akan terus terjadi pada keluarga tersebut. Cacat dan penyakit menurun pada manusia mempunyai ciri-ciri sebagai berikut :

1.        Pada umumnya tidak dapat disembuhkan

2.        Dikendalikan oleh gen, sehingga tidak menular

3.        Biasanya akan muncul dalam keadaan homozigot resesif

4.      Individu dalam keadaan heterozigot pada umumnya tidak mengalami kelainan tetapi bersifat carrier

5.      Dapat diusahakan agar terhindar.

Perlu diingat bahwa setiap gen mengkode protein yang memiliki fungsi khusus. Alel yang menyebabkan kelainan genetic, mengkode protein yang tidak berfungsi atau tidak mengkode protein sama sekali. Pada kelainan yang bersifat resesif, heterozigot dikatakan normal dalam fenotifnya karena salah satu pasangan gen yang ‘ normal ‘ dapat menghasilkan jumlah protein yang cukup banyak.“Dengan demikian suatu penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya muncul pada individu yang homozigot atau memiliki alel homozigot resesif”.

Kita dapat melambangkan genotype penderita sebagai aa dan individu yang tidak memiliki kelainan dengan AA dan Aa. Namun heterozigot (Aa) yang secara fenotipe normal disebut karier secara genotype, karena orang-orang seperti ini dapat saja menurunkan salah satu gen resesifnya kepada keturunan mereka. Sebagian orang yang memiliki kelainan resesif lahir dari orang tua yang bergenotipe karier (Aa x Aa) ataupun dihasilkan dari perkawinan (Aa x aa) serta (aa x aa)

BAB III

PENUTUP

3.1    Kesimpulan

Berdasarkan rumusan masalah, tujuan dan pembahasan diatas, maka dapat disimpulkan bahwa:

1.    Prinsip-prinsip hereditas yang perlu diketahui yaitu: Prinsip reproduksi, prinsip konformitas, prinsip, variasi, dan prinsip regresi filial.

2.    Penyakit Anondontia di pengaruhi oleh kromosom X yang terpaut pada wanita normal carier.

DAFTAR PUSTAKA

Campbell NA, dkk. 2000. Biologi.  Edisi Kelima. Jilid 1. Jakarta: Erlangga

Cahyaningrum. 2011. Hereditas - Penurunan Sifat Pada Manusia. http://biologimediacentre.com/hereditas-pada-manusia . diakses tanggal 30 Maret 2014.

Ganawati, D. 2010. Pewarisan Sifat. http://www.crayonpedia.org/mw/. Diakses tanggal 29 Maret 2014

Silvia. 2013. Faktor Hereditas dan Prinsip - Prinsipnya. http://febisilvia48.wordpress.com/2013/05/04 . Diakses tanggal 30 Maret 2014

Suryo. 1997.  Genetika Manusia, Gadjah Mada University Press, Yogyakarta.

Vidia, D. 2012. Penyakit Menurun Dari Kromosom X.  http://www.tamoranews.com. Diakses tanggal 29 Maret 2014.